Η πρώτη στον κόσμο θεραπεία νανισμού του Brave Casper

Η πρώτη στον κόσμο θεραπεία νανισμού του Brave Casper

April 27, 2021 0 Von admin

Δοκιμή φαρμάκου Casper αχονδροπλασίας 1

Ο Κάσπερ είναι όπως κάθε άλλο αυθάδης μικρό παιδί. Του αρέσει να παρακολουθεί τον Bluey, να παίζει στο πάρκο και να σηκώνεται στο κακό. Όμως, σε αντίθεση με τα περισσότερα άλλα 18 μηνών, ο Casper εξακολουθεί να φοράει ρούχα σχεδιασμένα για μωρά έξι μηνών.

Το νήπιο της Μελβούρνης έχει αχονδροπλασία, την πιο κοινή μορφή νανισμού. Η διάγνωση συνήθως σημαίνει μια ζωή που μαστίζεται από προβλήματα υγείας, αλλά μια αυστραλιανή δοκιμή θα μπορούσε να δει τον Casper να αυξάνεται σε ένα μέσο ύψος.

Συνάντηση Κάσπερ

Γέννηση Κάσπερ

Η Daisy Broadway είχε κάθε άλλο παρά μια ομαλή εγκυμοσύνη με τον Casper. Υπέφερε μήνες από σοβαρή πρωινή ναυτία και αυτή και ο σύντροφός της Τζάστιν Έμπελς έφεραν τον φόβο ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. «Στο υπερηχογράφημά μου 12 εβδομάδων, ο υπερηχογράφος σταμάτησε στη μέση της σάρωσης και έκανε αυτό το πρόσωπο που είπε αμέσως στον Justin και σε εμένα ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Τον ρωτήσαμε τι συνέβαινε και μας είπε ότι δεν μπορούσε να μας δώσει περισσότερες πληροφορίες και ότι θα έπρεπε να μιλήσουμε με τον γιατρό μου», είπε η Daisy στο Mum’s Grapevine.

«Αρχικά μου είπαν ότι πίστευαν ότι ο Κάσπερ είχε σύνδρομο Down. Έκανα μια αμνιοπαρακέντηση περίπου στις 20 εβδομάδες για να το τεστάρω και βγήκε αρνητικό, οπότε μετά μου είπαν ότι όλα ήταν εντάξει και ότι ήταν περισσότερο από πιθανό απλώς ένας ψευδής συναγερμός».

Η Daisy Broadway εγκυμοσύνη

Αλλά περαιτέρω υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συνέχισαν να εκτοξεύουν κόκκινες σημαίες. Οι μετρήσεις του κεφαλιού και του σώματος του Κάσπερ δεν αθροίζονταν και η Νταίζη επεσήμανε ακόμη και την πιθανότητα νανισμού. Τελικά, της είπαν ότι ο νανισμός ήταν μια πιθανότητα. Έκανε περαιτέρω εξετάσεις αλλά και πάλι δεν είχε τα αποτελέσματα όταν ξεκίνησε τον τοκετό.

«Ο Κάσπερ γεννήθηκε, παρουσίασε αναπνευστική δυσχέρεια, χρειάστηκε να διασωληνωθεί και πήγε κατευθείαν στη ΜΕΘ. Ο Κάσπερ γεννήθηκε στις 9:30 το πρωί και δεν τον είδα μέχρι τις 6 το απόγευμα. Γιατροί και παιδίατροι με επισκέφτηκαν στην πτέρυγα και μου είπαν ότι δεν μπορούσαν να μου πουν με 100 τοις εκατό βεβαιότητα για την κατάσταση του Κάσπερ, αλλά ότι την «υποψιάζονταν έντονα» με βάση μόνο την εμφάνιση.

Γέννηση Κάσπερ

Δοκιμή φαρμάκου για την αχονδροπλασία Casper

«Το άκουσμα αυτό μου δημιούργησε διανοητικές εικόνες ότι έχω ένα πολύ παραμορφωμένο σωματικά μωρό. Δεν είχα ιδέα τι να περιμένω. Όταν είδα για πρώτη φορά τον Κάσπερ, ξέσπασα σε κλάματα και έκλαψα με λυγμούς: «Είναι τόσο όμορφος. Μοιάζει σαν ένα κανονικό μωρό».

Μόλις ο Κάσπερ ήταν 10 ημερών που το ζευγάρι έκανε τελικά διάγνωση. «Τον φέραμε στο σπίτι από το νοσοκομείο όταν ήταν επτά ημερών και μέσα σε λίγες μέρες μας τηλεφώνησε ο γενετιστής που μας είπε: «Ναι, είναι όπως υποψιαζόμασταν. Ο γιος σου έχει αχονδροπλασία ». Το άκουσμα αυτό ήταν σίγουρα δύσκολο, καθώς ήταν κάπως το σημείο καμπής για τον Τζάστιν και εγώ, όπου συνειδητοποιήσαμε ότι θα γίνουμε γονείς ενός παιδιού με ειδικές ανάγκες για το υπόλοιπο της ζωής μας. Ήταν μεγάλο, ειδικά αν σκεφτεί κανείς ότι κανένας από εμάς δεν είχε καν ακούσει για τη λέξη «αχονδροπλασία» πριν».

Καθηγητής Ravi Savarirayan

Το ζευγάρι συναντήθηκε με τον καθηγητή Ravi Savarirayan από το Παιδικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Murdoch όταν ο Casper ήταν μόλις δύο εβδομάδων. «Μπήκα στο γραφείο του Ράβι μια ακαταστασία, αλλά ήταν φανταστικός. Είπε στον Τζάστιν και σε εμένα, «Είναι εντάξει. Καταλαβαίνω. Ήταν δύσκολο. Είσαι εδώ. Είσαι στο σωστό μέρος. Μπορώ να βοηθήσω.'“

Πριν από το ραντεβού, η Daisy είχε ερευνήσει τον καθηγητή Savarirayan και τη δοκιμή στην οποία συμμετείχε, αλλά σπεύδει να επισημάνει ότι η εστίασή του ήταν πάντα στη φροντίδα του Casper. «Μας διαβεβαίωσε ότι θα παρείχε εξειδικευμένη φροντίδα στον Κάσπερ για το υπόλοιπο της ζωής του, ανεξάρτητα από το αν αποφασίσαμε να συμμετάσχουμε στη δοκιμή ή όχι».

Η δοκιμή φαρμάκου βοσοριτίδης

Το Παιδικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Murdoch δοκιμή βοσοριτίδης έχει ήδη αποδειχθεί ότι ενισχύει την ανάπτυξη των οστών σε παιδιά με αχονδροπλασία.

Η αχονδροπλασία προκαλείται από υπερδραστηριότητα της πρωτεΐνης FGFR3. Επιβραδύνει την ανάπτυξη των οστών στα άκρα, τη σπονδυλική στήλη και τη βάση του κρανίου των παιδιών. Το πειραματικό φάρμακο μπλοκάρει τη δραστηριότητα του FGFR3, επιστρέφοντας πιθανώς τους ρυθμούς ανάπτυξης στο φυσιολογικό. Προηγούμενες δοκιμές από το Ινστιτούτο επιβεβαίωσαν ότι το φάρμακο είναι ασφαλές για νέους με νανισμό.

Νέα ελπίδα για τον Κάσπερ

Δοκιμή φαρμάκου για την αχονδροπλασία Casper

Η δοκιμή περιλαμβάνει τον Casper να λαμβάνει ένεση με το φάρμακο vosoritide κάθε μέρα. Η ελπίδα είναι ότι θα επιτρέψει στον Casper να αυξηθεί σε ένα μέσο ύψος.

Η Daisy λέει ότι η απόφαση να επιτραπεί στον Casper να συμμετάσχει στη δίκη ήταν «αρκετά εύκολη». «Στην αρχή υπήρχε τρόμος, κυρίως για το πώς θα αντέχαμε να δίνουμε στο παιδί μας μια βελόνα κάθε μέρα, αλλά μετά από μια μακρά συζήτηση μεταξύ του Justin και εμένα, και μεταξύ των δύο μας και της ιατρικής ομάδας του Casper, αποφασίσαμε τελικά να πάρουμε μέρος για μια σειρά από λόγους.

«Γνωρίζω ότι υπάρχει πολλή διαμάχη και διάλογος γύρω από τη δίκη, και ενώ σέβομαι τις απόψεις των άλλων, ελπίζω ότι οι άνθρωποι θα σεβαστούν το δικαίωμά μου και το δικαίωμα του Justin να λαμβάνει αποφάσεις για τον γιο μας με βάση αυτό που πιστεύουμε ότι είναι στα καλύτερά του τα ενδιαφέροντα.“

1α γενέθλια του Κάσπερ

Ο Casper ξεκίνησε τη δοκιμή τον περασμένο Μάρτιο σε ηλικία πέντε μηνών και η Daisy λέει ότι οι καθημερινές του ενέσεις είναι μόνο μέρος της καθημερινότητάς του. Λέει ότι χωρίς τις ενέσεις, ο Casper δεν θα έφτανε ποτέ σε ένα «φυσιολογικό» ύψος ενήλικα. Το πιθανότερο είναι ότι δεν θα έφτανε τα 147 εκατοστά.

«Υπάρχει κάθε πιθανότητα να αναπτύξει επίσης υπνική άπνοια ή διαταραχή της αναπνοής, προβλήματα στην πλάτη και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης ή να χρειαστεί εξαιρετικά επεμβατικές επεμβάσεις όπως χειρουργική επέμβαση αποσυμπίεσης καθώς μεγαλώνει. Αυτά τα πράγματα είναι κάτι που προσπαθούμε ενεργά να αποφύγουμε με τον Casper που παίρνει το φάρμακο, καθώς το φάρμακο στοχεύει επίσης να αντιμετωπίσει αυτά τα ζητήματα αντί να ασχοληθεί αποκλειστικά με το ύψος».

Δοκιμή φαρμάκων για νανισμό Μελβούρνη

Η Daisy λέει ότι κατανοεί γιατί οι άλλοι ήταν επικριτικοί για τη δίκη, αλλά για την οικογένειά της, η απόφαση ήταν πάντα για τη μελλοντική ποιότητα ζωής του Casper. «Η απόφαση να εμπλακούμε στη δοκιμή δεν αφορούσε ποτέ την αισθητική ή τα καλλυντικά για εμάς. Όπως όλοι οι γονείς, πιστεύουμε ότι ο γιος μας είναι υπέροχος και δεν θα τον αλλάζαμε για τον κόσμο. Είναι τέλειος στα μάτια μας και είμαστε εντελώς μπερδεμένοι! Η απόφασή μας είχε τις ρίζες της κυρίως στην αποφυγή οποιωνδήποτε μελλοντικών επιπλοκών υγείας για τον Κάσπερ.

«Φαίνεται να υπάρχει μια συλλογική πεποίθηση ότι η αχονδροπλασία (και ο νανισμός γενικά) είναι απλώς μικρόσωμος, ενώ στην πραγματικότητα ο Κάσπερ και οι συνομήλικοί του που έχουν επίσης νανισμό διατρέχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο για άλλα ιατρικά προβλήματα από άλλα παιδιά χωρίς νανισμός, δηλαδή υπνική άπνοια και διαταραχή της αναπνοής, συμπίεση της σπονδυλικής στήλης, σκυμμένα πόδια. Για να μην αναφέρουμε το γεγονός ότι ο Casper έχει πενήντα φορές περισσότερες πιθανότητες να πεθάνει από SIDS τα πρώτα πέντε χρόνια του σε σύγκριση με παιδιά χωρίς την πάθηση.

Δοκιμή φαρμάκων για νανισμό της Μελβούρνης

«Αυτό ήταν ένα πολύ απογοητευτικό γεγονός για εμάς που πραγματικά μας ξύπνησε με την πραγματικότητα της διάγνωσης του Casper σίγουρα. Ελπίζω ότι εάν το φάρμακο λειτουργήσει και αυξήσει το συνολικό ύψος, το μήκος των άκρων και τις αναλογίες του Κάσπερ, ο Κάσπερ θα μπορέσει να απολαύσει μια αυξημένη αίσθηση ανεξαρτησίας από ό,τι θα περιμέναμε διαφορετικά».

Τόσο η Daisy όσο και η Justine λένε ότι θέλουν απλώς να δώσουν στον Casper κάθε ευκαιρία για τη ζωή που του αξίζει.

«Απλά μικρά πράγματα όπως το να μπορεί να σκαρφαλώσει σε μια τουαλέτα χωρίς να χρειάζεται να χρησιμοποιήσει σκαμπό, να μπορεί να φτάσει στο ρεύμα του νερού όταν πλένει τα χέρια του (χωρίς να χρειάζεται να χρησιμοποιήσει προέκταση βρύσης για να φέρει το ρεύμα πιο μπροστά), επιτρέπεται να κάνει βόλτες και νεροτσουλήθρες (όλα αυτά υπαγορεύονται από την απαίτηση ελάχιστου ύψους) και να μπορεί να σκαρφαλώνει στα δέντρα με τους φίλους του».


Χρειάζεστε υποστήριξη από άλλες μαμάδες;

Η Daisy μπήκε σε μια από τις ομάδες του Facebook για εγκυμοσύνη και μωρά της μητέρας σταφυλιού νωρίς στην εγκυμοσύνη της και ήταν μια υπέροχη έμπνευση καθώς μοιραστήκαμε το ταξίδι της. Εάν θέλετε περισσότερη υποστήριξη, εγγραφείτε στις ομάδες μας, ομαδοποιούνται με βάση την ημερομηνία γέννησης του μωρού σας, ώστε όλοι να περνούν τα ίδια πράγματα με εσάς την ίδια στιγμή.

Κάντε κλικ εδώ >> Mom’s Grapevine Facebook Groups << και βρείτε την ομάδα σας σήμερα!